Bugün 17 Nisan Dünya Hemofili Günü... Peki kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerin eksikliğiyle ortaya çıkan ve kalıtsal bir hastalık olan hemofili nedir? Hemofili nasıl tedavi edilir? Hemofili hakkında bilinmesi gerekenleri, Koç Üniversitesi Hastanesi Pediatrik Hematoloji Dr. Banu Oflaz Sözmen anlattı Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinlerin (pıhtılaşma faktörlerinin) eksikliğinde görülen, kanın pıhtılaşmasının bozulduğu genetik bir hastalıktır.Hemofili hastalarında kan alımı, kesik gibi travma sonrası kanamanın normalden uzun sürmesi; travma olmadan spontan kanamaların gelişmesi veya eklem, kas, iç organ kanaması gibi hayatı tehdit edici kanamalar görülebilir. Hemofilinin, kandaki eksik pıhtılaşma faktörünün tipine göre 3 ayrı türü vardır. Faktör 8 eksikliği Hemofili A, Faktör 9 eksikliği Hemofili B, Faktör 11 eksikliği Hemofili C olarak adlandırılır. Hemofilinin en temel bulgusu uzamış ve kolay kanamadır. Kanama bulguları pıhtılaşma faktörlerinin kandaki seviyesinin ne düzeyde düşük olduğuna göre değişiklik gösterir. Hafif eksikliklerde sadece cerrahi veya travma sonrası kanama görülürken ağır eksiklikler spontan kanamalarla seyreder. Kanama bulguları arasında: • Kolay morarma• Kan alma, travma, cerrahi, sünnet veya diş çekiminden sonra uzamış kanama• Nedeni açıklanamayan burun kanaması• Diz, dirsek, bilek gibi eklemlerde şişlik, ağrı• İdrarda veya dışkıda kan görülmesi olabilir Hemofili kandaki pıhtılaşma faktörlerinden 8, 9 veya 11 eksikliğinde olur. Kalıtsal bir hastalıktır. Ancak hastaların bir kısmında aile hikayesi olmayabilir. Bu bireylerde genetik mutasyon kendiliğinden oluşur. Her bireyde, cinsiyeti belirleyen, biri anneden diğeri babadan geçen iki kromozom bulunur. Bu kızlarda anne ve babadan geçen birer adet X kromozomu iken(XX), erkeklerde anneden geçen X ve babadan geçen Y kromozomudur(XY). Hemofili A ve B, X kromozomu üzerinden kalıtıldığı için hastalık hemen hemen her zaman erkek çocuklarda görülür ve anneden oğula geçer. Kızlar genellikle taşıyıcı olurken nadir olarak uzamış kanama görülen kızlar olabilir. Hastalık babadan oğula geçmez. Hemofili C, hem kız hem erkeklerde görülebilir ve her iki ebeveynden de çocuğa geçebilir. Hemofili hikayesi olan ailelerde gebelik sırasında doğacak olan çocuğun hemofili olup olmadığı test edilebilir. Çocuk ve yetişkinlerde kan testi ile pıhtılaşma faktörlerinin düzeyi ölçülerek tanı koyulur. Günümüzde hemofilinin kesin tedavisi yoktur. Ancak pıhtılaşma faktörlerinin dışarıdan verilmesiyle kanamalar durdurulabildiği gibi önlenebilmesi de mümkündür. Düzenli kontrollere giden, koruyucu tedavi alan ve kanama kontrolü en hızlı şekilde yapılan bireyler normal bir hayat sürebilir.